K.G. Jebsen-senter for genetisk epidemiologi

Spørsmål og svar for deltakere

Vi synes det er spennende å forske på hvorfor vi holder oss friske og hvorfor vi blir syke ved å studere genetisk variasjon på befolkningsnivå. Vi er både takknemlige og stolte over at vi kan bruke genetiske data fra deltakerne i HUNT til denne jobben!

Her har vi samlet svar på ofte stilte spørsmål. Send oss gjerne nye spørsmål på e-post.

Hvem er deltagere i senterets forskning?

Genetisk informasjon for omlag 72.000 deltakere fra HUNT 2 og HUNT 3 er kartlagt (genotypet). Disse personene deltar i hovedforskningen til senteret. I tillegg bidrar forskere ved senteret i studier hvor genetisk informasjon fra de andre store helseundersøkelsene i Norge benyttes, som Tromsøundersøkelsen og Den norske mor og barn-undersøkelsen (MoBa).

Hva gjør de som jobber ved senteret?

Med utgangspunkt i geninformasjonen i HUNT koordinerer senteret studier på mer enn 50 ulike sykdomsgrupper i samarbeid med over 150 forskere, leger og andre spesialister.

Hva er målet med forskningen?

Vi leter etter variasjon i arvematerialet som gir oss bedre forståelse for hvorfor vi holder oss friske og hvorfor vi blir syke. Vi ønsker at dette skal bidra til at presisjonen i behandling og forebygging av sykdom blir bedre. Vi er særlig på leting etter gener som holder oss friske. Finner man slike kan genet i seg selv, eller proteinet fra genet, egne seg som mål for nye medisiner. For å kunne forstå resultatene av genetiske analyser er det viktig å jobbe tett sammen med forskere og leger som kjenner sykdommen godt fra et klinisk ståsted. Bare på den måten kan vi forstå mekanismene bak sykdommen og påvise gener som kan gi viktig informasjon i søken etter mål for nye medisiner.

Hva er et K.G. Jebsen-senter?

Stiftelsen Kristian Gerhard Jebsen er opprettet for å hedre minnet om Kristian Gerhard Jebsen og hans innsats for norsk og internasjonal skipsfart og næringsvirksomhet. Etter etableringen i 2009 har Stiftelsen Kristian Gerhard Jebsen i hovedsak konsentrert sin støtte på prosjekter innen områdene medisinsk og maritim forskning. Fellesnevner for stiftelsens engasjement er en målsetning om å bidra til å realisere prosjekter på internasjonalt toppnivå.

Hva vil det si å være 'genotypet'?

Genotyping betyr at vi leser av (digitaliserer) deler av deltagernes DNA. Genkoden til oss mennesker (DNA) består av rundt 3 milliarder bokstaver (basepar). Det meste er likt mellom mennesker, men ser vi nøye etter finner vi av og til ulikheter. Det er disse ulikhetene som gjør oss alle litt forskjellig, også med tanke på den arvelige delen av helse og sykdom. Vi bruker denne ulikheten til å gjøre statistiske analyser mellom den genetiske variasjonen og helse og sykdom på befolkningsnivå.

Hvordan gjøres genotypingen i HUNT?

Genotypingen som er gjort i HUNT benytter en genotypingsteknologi som leser av omtrent 600,000 genetiske varianter (genotyper). Vi har benyttet en teknologi som kalles HumanCoreExome fra Illumina Inc. Ved hjelp av statistiske hjelpemidler kan vi berike dette settet med en teknikk som kalles 'imputering'. Dette gjør at vi sitter igjen med rundt 15 millioner genevarianter som vi kan bruke til å studere sammenhenger med helse og sykdom.

Hvem har utført genotypingen av deltagerne i HUNT?

Genotypingen er i sin helhet utført ved NTNU Genomic Core Facility som ligger på området til St. Olavs Hospital i Trondheim. Etter genotypingen overføres dataene til HUNT datasenter for lagring, kvalitetskontroll og utlevering til forskningsprosjekter. HUNT datasenter driftes av vårt senter.

Hvordan oppbevares helseopplysninger i HUNT?

Informasjonen som HUNT-deltagerne har avgitt lagres og forvaltes av HUNT forskningssenter med konsesjon fra Datatilsynet. Informasjonen lagres med ditt fødselsnummer i lukkede systemer under streng adgangskontroll. Lageret er ikke er tilkoblet internett. Når deler av inforamsjonen deles ut til forskere, for eksempel oss ved K.G. Jebsen-senter for genetisk epidemiologi, erstattes fødselsnummeret med en tilfeldig prosjektspesifikk identifikasjon. Slik vil forskere som arbeider med informasjonen ikke være i stand til å identifisere enkeltdeltakere.

Hvordan oppbevares genetisk informasjon i HUNT?

De genetiske dataene lagres i HUNT datasenter. Vi har satt opp datasenteret for å ivareta lagring og regning på genetisk informasjon i trygge og sikre rammer. De genetiske dataene langtidslagres adskilt fra øvrig helseinformasjon. Når data gjøres tilgjengelig for forskere opprettholdes det strenge kravet til informasjonssikkerhet. Vi har derfor etablert en løsning hvor forskere kan jobbe på datamaskiner som ivaretar sikkerhetskravene som settes til slike data, HUNT Cloud. I HUNT Cloud kobles geninformasjon og helseinformasjon sammen for hvert forskningsprosjekt. Kun forskere som har godkjenning for akkurat dette prosjektet vil få tilgang til akkurat disse koblingene. HUNT datasenter og HUNT Cloud eies av HUNT forskningssenter og driftes av K.G. Jebsen-senter for genetisk epidemiologi.

Hvordan ivaretar vi deltagernes personvern?

Selv om vi bruker egne identifikatorer for hver deltager per prosjekt kan ikke geninformasjon anonymiseres fullstendig. Dette er fordi geninformasjonen er unik for hver deltaker. Det er dermed teoretisk mulig at noen kan identifisere deltakere ved å sammenholde geninformasjonen mot en ny genprøve som er koblet til deltagerens identitet. Slik tilbakeveisidentifisering er teknisk vanskelig, og krever gjentatte lovbrudd på mange nivå. For ditt personvern betyr det at du som deltager må ha tillit til at sensitive helseopplysninger ivaretas på en trygg måte av HUNT og hos vårt senter. Vi anser muligheten for at data kan komme på avveie eller bli tilbakeveisidentifisert som svært liten.

Hvem godkjenner forskningsprosjektene ved senteret?

Alle forskningsprosjekter skal godkjennes før oppstart av HUNT forskningssenter og Regionale komiteer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK). Ved forskning i utlandet skal bruken av HUNT-materialet i tillegg godkjennes av tilsvarende etisk komité i det landet det gjelder.

Hvem får tilgang til deltagernes geninformasjon?

De fleste prosjekter som benytter HUNT-data blir gjennomført av forskere som jobber ved universiteter, høyskoler eller andre forskningsinstitusjoner i Norge. Før forskere gis tilgang må prosjektene godkjennes av Regionale komiteer for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK), HUNT datatilgangskomite og tilsvarende tilgangskomiteer ved andre helseregistre som skal benyttes. For å oppnå best mulig forskningsresultater har mange av våre forskere internasjonale samarbeidspartnere. Genetisk informasjon fra HUNT vil derfor også analyseres ved forskningsinstitusjoner utenfor Norge. Slike samarbeid må følge samme retningslinjer som gjelder for helnorske samarbeid. Vårt senter samarbeider spesielt tett med en gruppe verdensledende statistikere ved Universitetet i Michigan (Cristen Willer, Goncalo Abecasis og Michael Boehnke). En kopi av den genetiske informasjonen vil oppbevares ved NTNU/HUNT, og én kopi vil oppbevares i Michigan så lenge prosjektet pågår. Navn og fødselsnummer er alltid fjernet fra dataene, og det stille tilsvarende krav til datasikkerhet ved utenlandske instituasjoner som ved norske institusjoner.

Kan politiet og forsikringsselskaper få tilgang til min geninformasjon?

Nei. Utenforstående, som arbeidsgivere, forsikringsselskaper, reklamebransjen eller politiet, får ikke tilgang til opplysninger fra HUNT som kan knyttes til deltageren som person. Dette gjelder også for genetisk informasjon.

Hvilke registre kan deltagernes opplysninger bli koblet til?

Gendata fra deltakerne kan kobles til andre registre når dette er nødvendig for å svare på forskningsspørsmålene. Gjennom våre rundt 50 delstudier har vi godkjenning til å koble de genetiske dataene fra enkeltstudier mot for eksempel Medisinsk fødselsregister, Kreftregisteret, Reseptregisteret, Utdanningsregistret, Dødsårsaksregisteret, Trygderegistret, og ulike nasjonale sykdomsregistre. I tillegg kobler vi dataene mot helsedata fra sykehusene i Midt-Norge. Vi jobber også med å koble data mot diagnoser fra legekontor og tannlegekontor.

Hvem godkjenner disse registerkoblingene?

Ved kobling av informasjon fra ulike helseregistre er det strenge krav for å sikre at personvernet blir ivaretatt. Før slike koblinger kan gjennomføres skal det foreligge godkjenning fra de aktuelle registereiere og Regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK). For enkelte registre må det også foreligge konsesjon fra Datatilsynet. Det er også klare begrensninger på hvilke data som kan hentes ut. Prosjektene gis kun tillatelse til å koble de konkrete opplysninger som er nødvendig for å besvare spesifikke forskningsspørsmål. Data fra registre blir ikke tatt inn i HUNT databank, men lagret under prosjektperioden i adskilte og tilgangsbegrensede områder på HUNT Cloud.

Hvem bestemmer over det materialet som er samlet inn fra deltagerne?

I HUNT er det deltagerne selv som bestemmer over sine data og sitt biologiske materiale. Som deltager samtykker du i at HUNT forskningssenter oppbevarer og forvalter dataene og det biologiske materiale som er samlet inn. Nye forskningsprosjekter får tilgang til dette til medisinsk-, samfunns- og helsefaglig forskning. Du kan trekke tilbake ditt samtykke akkurat når du selv ønsker. Informasjon og biologisk materiale vil da bli destruert. Dette gjelder også for geninformasjonen som er generert.

Har deltagerne innsynsrett i dataene som er lagret om dem?

Ja. Du har lovbasert innsynsrett i opplysningene som er lagret om deg selv. Deltagernes innsynsrett vil bli ivaretatt ved å henvende seg til HUNT forskningssenter.

Kan deltagere få tilbakemelding om forhøyet sykdomsrisiko basert på resultater fra genetiske analyser?

Vi informerer normalt om nye forskningsfunn gjennom internettsidene til HUNT og nyhetsoppslag i media (hovedsakelig Trønderavisa). Våre funn gjelder i all hovedsak sykdomsrisiko på befolkningsnivå, og vi kontakter ikke enkeltdeltagere for å informere om resultater av forskningen vår. Likevel kan vi ikke utelukke at vi kan avdekke forhøyet genetisk risiko for arvelig sykdom hos deltagere. En slik genetisk disposisjon for sykdom betyr ikke at man med sikkerhet blir syk, bare at risikoen er økt. Det er i dag en diskusjon i de etiske miljøene om slik informasjon skal meldes tilbake til deltagerne. Det er ofte snakk om svært lav risikoøkning, og ikke alle vil ønske ønske å vite om forhøyet genetisk risiko for å bli syk. Ettersom vi er opptatt av sammenheng på befolkningsnivå, og ikke individnivå, benytter vi også protokoller for genotypng som avviker fra prosedyrer som følges i sykehus ved genetiske analyser. Dette gjør det ekstra usikkert å uttale seg som tilstander for enkeltdeltagere. Vi har derfor valgt å foreløpig være avventede til slik tilbakemelding.

Har helseindustrien en rolle i senteret?

Ikke per i dag. Både HUNT og vårt senter ønsker å bidra til at det utvikles nye og bedre behandlingsmetoder. Vi er derfor prinsipielt positive til å samarbeide med selskaper som utvikler varer, tjenester, legemidler eller diagnostiske tester. HUNT har mange års erfaring med industrisamarbeid gjennom selskapet HUNT Biosciences. Et eventuelt industrisamarbeid vil følge strenge oppsatte kjøreregler, og følge de samme prinsippene for godkjenning av prosjekter som for annen forskning med data fra HUNT.

Vil det være aktuelt å gjøre nye genetiske analyser på ditt biologiske materiale?

Ja! Teknologien utvikler seg raskt, og vi ser fram til å kunne studere sammenhengen mellom helse og sykdom med enda større presisjon i årene som kommer.