Faglig innhold

Faglig målsetting:
Målgruppe: PhD studenter og vitenskapelig ansatte.
Eric Moses vil stå for mesteparten av undervisningen. Han arbeider ved Southwest Foundation for Biomedical Research i Texas og samarbeider med Reproduksjonsgruppen ved IKM i kartlegging av genetiske årsaker til utvikling av preeklampsi. Hans forskningsgruppe er en av verdens fremste når det gjelder arvegang og komplekse genetiske sykdommer. Kurset vil bidra med kunnskap om forskjellige tilnærmingsmåter for kartlegging av genetiske årsaker til vanlige (og sjeldne) sykdommer hos menneske.

Faglig innhold:
Human genetics is currently witnessing a ‘genome mining goldrush’. The discovery of genetic risk factors for common human diseases such as diabetes, cardiovascular disease, asthma, psychiatric disorders and cancer, among others, is now regularly featured in the top-ranked scientific journals and there is mounting optimism that with this knowledge new treatments (and diagnostics) will be developed thereby dramatically changing the course of human life.

In this series of lectures we will review the state-of-the-science that is making this possible. We will focus on genome-wide strategies including association scans with high density SNP panels in population samples versus linkage analysis in affected families. We will also discuss convergent strategies that combine linkage/linkage disequilibrium analysis with whole genome transcriptional profiling and bioinformatics to prioritize candidate genes for re-sequencing to identify the most likely functional polymorphisms. The high-throughput genotyping, expression profiling and DNA sequencing methodologies and the statistical genetics analysis methods that are underpinning these studies will be discussed.

Læringsutbytte

Å gi kandidatene innblikk i teoretiske og metodologiske tilnærminger innen genetikk og sykdommer hos menneske, både når det gjelder komplekse genetiske sykdommer (de vanlige folkesykdommene) og de mer sjeldne mono-genetiske tilstander.

Læringsformer og aktiviteter

Kurset vil bestå av forelesninger og gruppearbeid og vil gi rikelig anledning til å utvikle kunnskap om hensiktsmessige valg av tilnærmingsmåter når det gjelder genetiske studier, både når det gjelder studiedesign, genanalyse og analyse av store mengder gendata.

Obligatoriske aktiviteter

• Gruppeoppgaver

Forkunnskapskrav

Utdanning tilsvarende masternivå eller i arbeid med masteroppgave, medisinerstudenter opptatt på Forskerlinjen. Andre med redusert kompetanse etter individuell vurdering.

Kursmateriell

Balding DJ. A tutorial on statistical methods for population association studies. Nat Rev Genet. 2006 Oct;7(10):781-91.
Botstein D, Risch N. Discovering genotypes underlying human phenotypes: past successes for mendelian disease, future approaches for complex disease. Nat Genet. 2003 Mar;33 Suppl:228-37.
Brinkman RR, Dubé MP, Rouleau GA, Orr AC, Samuels ME. Human monogenic disorders - a source of novel drug targets. Nat Rev Genet. 2006 Apr;7(4):249-60.
Rockman MV, Kruglyak L. Genetics of global gene expression. Nat Rev Genet. 2006 Nov;7(11):862-72.
Steemers FJ, Gunderson KL. Whole genome genotyping technologies on the BeadArray platform. Biotechnol J. 2007 Jan;2(1):41-9.
Wadman, M. Genome miners rush to stake claims. Nature. 2007; 447: 623
Watkins H, Farrall M. Genetic susceptibility to coronary artery disease: from promise to progress. Nat Rev Genet. 2006 Mar;7(3):163-73.